Diagnóza

Co je merosin kongenitální svalová dystrofie?

Kongenitální svalové dystrofie je skupina onemocnění, pro které je typický časný rozvoj příznaků a svalová slabost. Kongenitální znamená vrozený, "od narození", a ve velké většině případů jsou počáteční symptomy přítomné již u novorozenců nebo v kojeneckém věku.

Děti jsou po narození často hypotonické (vykazují známky nižšího svalového napětí) a mají sníženou hybnost. Dalšími běžnými znaky jsou kontraktury (ztuhlost) kotníků, kyčlí, kolen a loktů. Kontraktury mohou postihnout několik kloubů a vést k artrogrypóze (syndrom mnohočetných kloubních kontraktur). U některých dětí dochází ke kontrakturám ještě před narozením, neboť jim nedostatek svalové síly nedovoluje volně se pohybovat v děloze matky. Někteří novorozenci mohou mít problémy s dýcháním kvůli ochablosti dýchacích svalů.

U dětí, které nemají kontraktury, se první problémy objevují několik měsíců po narození projevující se opožděným motorickým vývojem.Onemocnění je poměrně stabilní a může se zdát, že dítě s věkem získává na síle. U některých forem je tedy získávání nových dovedností možné, ale vždy s určitými obtížemi. Pokud onemocnění není progresivní, je možné se dožít normálního věku.

U jiných forem se však svalová slabost s věkem zhoršuje a může vést k dýchacím obtížím. K tomu může dojít u dětí v jakémkoliv věku.

Některé děti se naučí chodit, někdy však se zpožděním až v pěti letech nebo i později. V chůzi dětem často pomáhají podpůrné ortézy. Děti, které se naučí chodit brzy, mohou schopnost chůze ztratit v pozdějším věku, neboť přibírají na váze a jejich svaly již nejsou schopné vyrovnat se s větší zátěží. Jiné děti se nenaučí chodit nikdy. 

Slabost svalů a omezená hybnost může u dítěte vést ke vzniku kontraktur, což znamená, že šlachy svalů jsou ztuhlé a rozsah pohybu končetin je omezený. Předejít kontrakturám lze pomocí fyzioterapie. Běžně bývají postiženy kyčle a jsou-li vykloubené, bude potřeba používat dlahy nebo podstoupit operaci.